Hemofili

Hemofili, pıhtılaşmayı sağlayan maddelerin doğuştan itibaren bozuk olduğu veya olmadığı, ömür boyu süren bir hastalıktır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, komplike ve kronik bir hastalık olarak bilinir. Bu hastalarda meydana gelebilecek yaraların iyileşmesi mümkün olamadığı gibi, kanamalar nedeniyle de ölüm vakaları da yaşanabilmektedir. Hastaların ağır türlerinde kanamalar kendiliğinden gelişirken, diğer türlerde ise travma ve kaza ya da her türlü cerrahi girişim kanamalara yol açmaktadır. Meydana gelen kanama, zamanında durdurulamaz ise hastanın ölümüne yol açabilir ya da eklemlerinin bozulması sonucunda sakat kalmasına neden olabilir.

• Zor veya müdahaleli doğum sonrası yeni doğan bebeklerde uzun süren morluklar ve hatta beyin kanamaları gerçekleşebilir.
• Doğumdan sonra bebekten test amacıyla kan alınan yerlerdeki kanamaların durdurulamaması.
• Dişlerin çıktığı dönemde ağız içinde meydana gelen kanamalar
• Erken veya herhangi bir dönemde yapılan sünnet operasyonundan sonra meydana gelen ciddi kanamalar
• Çocuğun emekleme döneminde kol ve bacaklarda görülen morarmalar, şişmeler
• Herhangi bir darbeye maruz kalan organda morluklar, eklem ve kas içinde kanamalar
• Tahliller için kan alınan bölgelerde veya tedaviler için iğne enjekte edilen yerlerde kanamalar
• Zaman zaman meydana gelen burun kanamaları
• Kadın hastalarda adet dönemlerinin uzun sürmesi ve kanamanın çok olması

Belli aralıklarla tekrarlayan kanamaların olması halinde, doktora başvuran hastanın aile öyküsünde hemofili olup olmadığı öğrenilir. Şayet aile bireylerinden birinde hemofili bulunuyorsa teşhis için şüpheler daha da güçlenir. Bu şüphe üzerine parsiyel tomboplastin zamanı, protrombin zamanı testlerinde uzama ve trombosit sayısında azalma veya fonksiyonlarında bozulma görülmesi teşhisi yönlendirir. Gerçek teşhis ise, kanın plazma kısmında faktör adı verilen protein tabiatındaki maddelerin normalden az olması veya hiç bulunmaması ile konur.

Bu hastalıkta, sağlam kişilerden kanından elde edilen plazma kısmındaki faktörler hastaya enjekte edilir. Kan işleme fabrikalarında üretilen bu maddeler, içinde bulunması muhtemel patojenler ve zararlı maddelerden arındırılarak kullanıma sunulur. Son yıllarda gelişen teknoloji ile birlikte, rekombinant ismindeki yöntem ile de bunlar üretilmekte ve hastaların kullanımına sunulmaktadır. Üretilen bu maddeler genellikle kanamalar halinde verilerek kanamaların durdurulmasına çalışılmaktadır.

Ancak son yıllarda kanama olmadan, kanamadan korumak amacıyla hemofili hastalarına haftada 2-3 kez damardan faktör adlı ilaçlar verilerek hastaların normal hayatlarını yaşamaları hedeflenir. Yapılan bu uygulamaya profilaksi denmektedir. Bu uygulamaya ağır tip bebek hemofililere 2 yaşlarını doldurmadan başlanır ve sakatlık gibi istenmeyen sonuçların önüne geçilir.

• Günlük hayatlarında hareketli olmalıdırlar
• Reçete edilen ilaçları, herhangi bir kanama meydana gelmeden kullanmalılar
• Kendi başlarına damar yoluyla ilaç enjekte edebilmeyi öğrenmelidirler
• Her gün düzenli olarak, yaşlarına uygun şekilde 2 saat kadar egzersiz yapmalıdırlar
• Aşırı kilo almamalıdırlar