Fenilketonüri

Fenilketonüri, kalıtsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen, zeka geriliğine ve gelişim noksanlığına sebep olan bir çeşit hastalıktır.

Proteinleri oluşturan en küçük yapıtaşlarına amino asit denir ve 20 çeşit temel amino asit bulunmaktadır. Vücudumuzda kendiliğinden üretilen amino asitler olduğu gibi sadece dışarıdan alınabilen amino asitler de vardır. Yalnızca dışarıdan alınan bu amino asitlere esansiyel amino asitler denir.

Esansiyel amino asitlerden birisi olan fenilalaninin vücudumuzda önemli bir yeri vardır. Fenilalanin amino asidi vücuda alındıktan sonra fenilalanin hidroksilaz enzimi ile tirozine dönüştürülerek kullanılmaya başlar. Fakat bazı kalıtsal gen bozukluklarında fenilalanin hidroksilaz enzimi işlevini yerine getiremez. Böylece fenilalanin amino asidi tirozine dönüştürülemez ve birikmeye başlar. Bu sebepten oluşan hastalığa da fenilketonüri denir. Zeka geriliğine ve gelişim noksanlığına yol açmaktadır.

Bu amino asit sadece dışarıdan alınabildiği için, bebeklerde genelde ek gıdaya başlanılmadan fark edilmez. Ek gıdaya başlandığında içeriğinde fenilalanin amino asidi bulunan besinler alındığı andan itibaren birikim başlar ve alınmaya devam edildiği sürece de birikmeye devam eder.

Not: Bir bebeğin fenolketonüri hastası olması için, hem annesinde hem de babasında bu hastalığın bulunması şarttır. Eğer varsa, kenidisi de bu hastalığın artık bir taşıyıcısıdır.

 Bilindiği gibi her yeni doğandan topuk kanı alınmaktadır. Topuk kanının alınma amacı, genetik olan fenilketonüri hastalığının oluşup oluşmayacağını öğrenmektir. Bu yüzden de topuk kanı verilmesi oldukça önemlidir. Tahlillerde hastalıkla ilgili tehdit oluşturabilecek sonuçlarla karşılaşılmadığı sürece aileye geri dönüş yapılmaz.

Topuk kanı alınan bölge yanda belirtilmştir.

• Genelde mikrosefali (normal olmayacak derecede küçük kafa),
• Kurdeşen, egzama ve benzeri deri döküntüleri,
• Hiperaktivite,
• İdrarda ve nefeste küfe benzer koku,
• Açık ten rengi ve mavi gözler,
• Nöbetler, titreme,
• Davranışsal ve psikolojik bozukluklar,.

Maalesef ki fenilketonüri hastalığının bir tedavisi yoktur. Ancak erken fark edilirse fenialanin bulunmayan besinlerle yapılan bir diyetlerle ilerlemesi durdurulabilir. Çünkü seneler geçse bile proteinli gıdalar alındıkça birikmeye, biriktikçe de zeka geriliğine ve gelişme noksanlığına yol açar, devam eder ve ilerler.