Akdeniz Anemisi

 Akdeniz Anemisi (Talasemi), genetik bir kan hastalığıdır ve ülkemizde de yaygın olarak görülmektedir. Halk dilinde Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, çocuğun anne veya babasından en az birinin hastalığı taşıyıcı olmasıyla olur. Hastalığın iki türü bulunmaktadır. Bunlar; Beta Talasemi ve Alfa Talasemi hastalıklarıdır. Beta Talasemi ciddi bir sağlık sorunudur ve belirtiler yaşamın ilk 2 yılında görülmektedir. Bu belirtiler ; iştahsızlık, asabiyet, cilt soğukluğu ve büyüme bozukluğu şeklindedir. Hastalığın teşhisi, kan sayımı testi ile kolayca konulabilir. Beta Talasemi hastalığının tedavi sürecinde rutin kan nakilleri ve ilaç kullanımı yöntemleri yer alır. Alfa talasemisi, doğumdan önce başladığı için daha ciddi bir anemi türüdür. 

Anemiden etkilenen bebekleri rahminde taşıyan anne adayları ciddi gebelik ve doğum sorunları riski yaşayabilirler. Akdeniz bölgesinde yaşayan kişilerde daha yaygın görülür. 

Akdeniz Anemisi, Afrika, Orta Doğu, Asya, Türkiye ve Yunanistan gibi kıyısı Akdeniz bölgesindeki ülkelerde yaşayanlarda daha yaygın görülür. Hastalığın en çok yaygın olduğu ülkeler ise; Çin, Bulgaristan, Kıbrıs, Endonezya, İtalya, Yunanistan ve Türkiye'dir.

Doğan bebeklerde bir özelliğe ait olan 2 gen bulunmaktadır. Bu genlerden biri babadan diğeri ise anneden geçmektedir. Beta talasemi için baba ve anneden gelen globin geni normal ise bebek normal, genlerden biri değişmiş ise bebek taşıyıcı, şayet iki gende değişmiş ise anemi hastası olarak doğar. Talasemi taşıyıcısı olan ebeveynler, bazı kan testlerinden geçtiği esnada tesadüfen teşhis konulabilir.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişilerde hafif kansızlık olur ve uygulanan demir tedavisinden fayda göremezler. Anemi hastalarında ise ağır kansızlık problemi görülmektedir. Ebeveyn ve çocuklarının tam kan sayımı, genetik tetkikleri ve hemoglobin elekroforezi yapılarak kesin teşhis konulur.

Hastalığın belirtileri çocuk 2 yaşlarına geldiğinde görülmeye başlanır. Muayene esnasında doktor anemiden şüphe ederse, kan testi yapılmasını ister ve çıkan tahlil sonuçlarına göre tanı kolayca konulur. Özellikle çocukta solunum sorunları, çabuk yorulma ve büyüme geriliği sorunları varsa Akdeniz anemisinden şüphe edilmelidir.

Anemi türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, yapılacak fiziki muayene de doktorun tanı koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, büyük oranlarda büyümüş bir dalak hemoglobin hastalığının belirtisi olabilir. Anemi olan hastada kan testi sonuçlarında ortaya çıkanlar;

• Düşük düzeyde kırmızı kan hücresi
• Soluk kırmızı kan hücreleri
• Beklenenden daha küçük olan kırmızı kan hücreleri
• Pürüzlü hemoglobin dağılımı
• Boyut ve şekli değişen kırmızı kan hücreleri

Anemi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtilerle demir eksikliği problemiyle benzerlik gösterir. Şayet demir eksikliği sanılır ve anemi teşhisi konulamazsa çocukta kansızlık, büyüme geriliği, sarılık, dalak ve karaciğerde büyüme gibi problemlere sebep olabilir. Alfa talasemi türünün en şiddetlisi ise anne karnındaki bebeğin ölümüne bile yol açabilir. Beta talasemide ise anne karnındaki bebeğin yaşam tehlikesi bulunmamaktadır.

• Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
• İdrarda koyuluk
• Gelişim geriliği ve büyümede gecikme
• Çabuk veya aşırı yorulma
• Soluk ve sarı cilt
• Deride koyulaşma ve bacaklarda yara

Anemi hastası olan kişi, yaşamı boyunca 3-4 haftada bir defa kan desteği almalıdır. Hastanın hemoglobin seviyesinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gereklidir. Kansızlık sorununun düzeltilmesi için verilen kan transfüzyonları ilerleyen zamanlarda vücutta demir birikimine yol açarak trioid, kalp, akciğer, dalak ve pankreas gibi organlarda hasara neden olabilir. Anemi hastalarında hormonal yetersizlik, gelişme geriliği ve kalp yetmezliği gibi sağlık sorunları meydana gelebilir. Bu sorunları önlemek için anemi hastalarına 3 yaş civarında bir pompa ile haftada en az 5 gün 8 saat kadar süren deri altı infuzyonu ile verilen ilaç enjekte edilir

• Kan nakilleri
• Kemik iliği nakli
• İlaçlar ve takviyeleri
• Dalak veya safra kesesini çıkarmak için cerrahi yöntem